Descubierto el primer "dominio humano" que podría explicar el origen de diversas enfermedades | Ciencia | EL PAÍS

Es asombroso, pero la humanidad había estado prácticamente ignorante, hasta hace muy poco, sobre la composición fundamental de los ladrillos de la vida. El 22 de julio de 2021, la empresa Google DeepMind anunció que había logrado predecir, con una precisión sin precedentes, la estructura de casi todas las proteínas que constituyen un ser humano. Dos de sus investigadores, Demis Hassabis y John Jumper, recibieron por ello el más reciente Premio Nobel de Química, junto al bioquímico David Baker, quien ha realizado avances significativos en la Universidad de Washington. No obstante, aún queda por comprender qué sucede cuando una mutación altera todo el proceso. Un equipo de cuatro investigadores, entre ellos el español Antoni Beltran, presenta hoy un primer catálogo compuesto por medio millón de mutaciones. Lo han denominado “el dominioma humano 1” y representa un avance hacia la auténtica medicina personalizada, con fármacos diseñados para cada individuo.

Cada persona posee en el interior de cada una de sus células una molécula de ADN única, excepcional. Es una especie de manual con 20.000 páginas —los genes—, cada una de ellas con instrucciones para fabricar diferentes proteínas, las diminutas máquinas encargadas de llevar a cabo las funciones esenciales de la vida: la insulina que regula los niveles de azúcar, la queratina del pelo, la hemoglobina que transporta el oxígeno en la sangre, el colágeno de los huesos, la pepsina que actúa en el estómago durante la digestión.

Un error mínimo en cada página del ADN puede desbaratar el sentido de las instrucciones, como si una errata en un manual provocara la fabricación de un ventilador en lugar de un helicóptero. Estas mutaciones con cambio de sentido son la causa de un tercio de todas las enfermedades genéticas humanas conocidas. El bioinformático Antoni Beltran, nacido en el pueblo valenciano de Quartell hace 32 años, cuenta que le fascina esta complejidad de la vida. Terminó sus estudios de Bioquímica con tal excelencia que ganó el Premio Nacional de Fin de Carrera. Ahora, en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, intenta encontrar una respuesta a una de las preguntas más endiabladas de la biología: ¿Es posible predecir con precisión todas las características de una proteína a partir de la secuencia de instrucciones escrita en el ADN?