"Descubren el primer 'dominio humano' que podría explicar el origen de numerosas enfermedades"

Es sorprendente, pero hasta hace relativamente poco, la humanidad desconocía la forma de los elementos fundamentales de la vida. El 22 de julio de 2021, DeepMind, la inteligencia artificial de Google, anunció que había logrado predecir, con una precisión sin precedentes, la estructura de casi todas las proteínas que componen el cuerpo humano. Dos de sus científicos, Demis Hassabis y John Jumper, fueron galardonados con el más reciente Premio Nobel de Química por este logro, junto al bioquímico David Baker, quien ha realizado avances similares en la Universidad de Washington.

However, much remains to be understood about the effects of mutations on these structures. A team of four researchers, including the Spaniard scientist Antoni Beltran, presented on Wednesday the first catalog of half a million mutations. They have named it “Human Domainome 1,” and it marks a significant step toward truly personalized medicine, with medications tailored to each individual.

Each person has a unique DNA molecule in every one of their cells. It acts like a manual with 20,000 pages — each page representing a gene, which contains the instructions for producing different proteins. These proteins are the tiny machines that carry out the essential functions of life: insulin regulating blood sugar, keratin in hair, hemoglobin transporting oxygen in the blood, collagen in bones, and pepsin aiding digestion in the stomach.